【強く生きる】遺伝子異常によって顔面に障害がある人々の人生

Channel: 子ブタch

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■一例目 顔面全体が腫瘍になる病気を患った男性

男性はポルトガルはリスボン在住のジョーンズ・マイストさん(51歳)。
まずは唇周辺の腫れからはじまったというジョーンズさんの病名は、
「面部血管瘤 スタージ・ウエーバー症候群あるいはポートワイン母斑」というもので、
顔面の真皮と脳軟膜、脈絡膜などに血管腫が発生するもの。
一万人にひとりというスタージ・ウエーバー症候群は通常、
見た目、顔面片側にワインを垂らしたような紅い痣ができるものなのだそうですが、
ジョーンズさんに至ってはこれが腫瘤となって成長し、
いまでは腫瘤全体で5キロという大きさになってしまったそうです。

もちろん食事は非常に困難を伴い、目は失明、
仕事はできずに母の亡くなった後に姉妹から面倒をみてもらっているといいます。
若い頃にはドイツおよびスペインに渡って治療を試みたものの成果は上がらず、
以来ジョーンズさんは大の医者嫌いとなったことも。
それとこれほどまでに腫瘤が大きくなってしまったのは、
輸血を禁じるというジョーンズさんの宗教上の理由が大きな障害となっていました。
心のうちを語るのは世話をしてくれる姉妹のみ、
極めて自閉的な生活を送っていたようですが、
このたび手術費免除で彼を治療してくれる病院があらわれたそうです。


【ニ例目】顔が無い状態で生まれた女の子

アメリカ・フロリダ在住のウエットモア夫妻に誕生したJuliana Wetmore(ジュリアナ=ウェットモア) ちゃんには顔が無かった。
彼女の症例はトリーチャー・コリンズ・シンドローム。 
遺伝子の異常
(なんらかの理由で胎生時に神経提細胞が障害されて顔の側面の形成が阻害される。 
遺伝子に関連があるといわれているが原因はまだはっきりと掴めていない)から発症する病気で、
ジュリアナちゃんの場合は顔の半分以上の骨が欠損しています。顎、頬骨、眼窩がなく、外耳を形づくる突起もありません。
彼女を生まれた時からずっと診ているマイアミ小児病院のミスリン・バウアー医師によると、
ジュリアナちゃんの症状はトリーチャー・コリンズ症候群の中でも極めて得意な症例だといいます。
知能の面ではまったく問題がなく、身振りや手振りで感情を伝えることができるし、
手を結ぶことが愛情を表しているといった具合に表象をあらわすこともできるそうです。
誕生から数十回という手術経て、今もなお治療を続けています。

両親が願っているのは、いま口蓋部に付けられたチューブで栄養を摂っているジュリアナちゃんが、
いつしか自分の口でものを食べ、自分で息をすることが出来るようになるということ。 
二人は彼女が確実に自分で世界を切りひらきつつあることを愛情の眼差しで見守っています。

「ごらんよ、このピアニストのような手、バレリーナのような足。 
娘は僕にとっては、いつも胸踊らされる存在なのさ」

ご両親のジュリアナちゃんに対する深い愛情が、
彼女を支えています。

本動画の製作者である私自身、五体満足で生まれてきたことを
感謝し、与えられた人生をしっかりと生きていきたいと思います。

長時間のご視聴、誠にありがとうございまいました。

また本動画が、少しでも皆様の生きる勇気となれば、
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何卒宜しくお願い致します。



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引用先様
http://tampoppo.jimdo.com/%E3%81%8A%E3%81%99%E3%81%99%E3%82%81-%E3%83%AA%E3%83%B3%E3%82%AF/%E6%A5%B5%E9%99%90%E3%81%AE%E9%81%8B%E5%91%BD%E3%81%A8%E9%97%98%E3%81%86%E4%BA%BA%E3%80%85/%E9%A1%94%E9%9D%A2%E3%81%AE%E5%A5%87%E7%97%85/
http://blog-imgs-30.fc2.com/p/u/y/puyuyu2world/212618285_d4398be5be_oo47oii4587w4yw45tw5tw3tw35w55we45y7e46ue6heh.jpg
http://chiquita.blog17.fc2.com/blog-entry-2875.html
http://gb.cri.cn/19924/2007/12/03/2585@1863872_1.htm


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